Россиянка родила тяжелобольного ребенка после обращения в клинику репродукции

Жительница Челябинска родила тяжелобольного ребенка после обращения в банк спермы. Малышка появилась на свет с генетическим заболеванием – спинально-мышечной атрофией. Частная клиника, в которую обратилась Светлана Бородулина, гарантировала, что ребенок родится здоровым. Теперь медики снимают с себя ответственность за предоставление некачественного материала и не готовы компенсировать деньги за лечение больной девочки. Вместо этого в клинике предложили женщине бесплатно провести повторное оплодотворение. Как проверяют донорскую сперму и каковы риски родить ребенка с генетическим заболеванием – разбирались «Известия».

Семья узнала о диагнозе, когда девочке исполнилось 2,5 года. Спинально-мышечная атрофия (СМА) возникает у детей в раннем возрасте и передается по наследству, при этом у родителей не наблюдается признаков болезни. Выяснилось, что носителями гена, провоцирующего развитие этого заболевания, оказались оба биологических родителя: Светлана и анонимный донор спермы. Обратиться в банк семья решила из-за бесплодия супруга. Врачи «ДНК-Клиники» заявили, что доноры проходят полное обследование и сдают тесты на генетические заболевания.

Генеральный директор клиники Ольга Берестова назвала случившееся большущей редкостью и заявила, что подобное нельзя было предвидеть. Препарат, который требуется больной девочке, – одно из самых дорогих лекарств в мире. Одна инъекция американского препарата «Спинраза» стоит от $125 тыс. Хотя бы частично покрыть лечение больной девочки в «ДНК-Клинике» отказались, поэтому семья пытается собрать деньги на лечение самостоятельно.

Отбор и заморозка

Усложняет ситуацию и то, что донорская сперма хранится замороженной, поэтому делать дополнительные проверки по желанию родителей невозможно. В случае с донорскими яйцеклетками провести дополнительные исследования проще, потому что донора подбирают под пару.

«Проверить донора, который сдал сперму полгода назад, технически сложно. У донора по приказу Минздрава должен быть сдан кариотип, анализы на ВИЧ, гепатит и другие инфекции. После этого сперму замораживают, она хранится полгода на консервации. По прошествии этого времени донор приходит снова, сдает кровь и мазки на инфекции. Если эти результаты отрицательны, то можно использовать ту сперму, которая была сдана полгода назад. То есть эта партия выходит из карантина», – добавила врач-репродуктолог.

«Моногенных заболеваний существует несколько тысяч, только СМА порядка 8–9 типов, есть разные гены муковисцидоза. Проведение таких исследований стоит от 7 тыс. до 25 тыс. рублей и в рутинной практике лечения бесплодия не назначается. У донора не должно быть тяжелых наследственных заболеваний. Конечно, никто не едет и не проверяет родственников, которые могут жить далеко в деревне. Например, мы не берем донорами людей, у которых есть родственники с сахарным диабетом второго типа, несмотря на то, что это приобретенное заболевание», – пояснила Милютина.

Гарантировать абсолютное здоровье будущего ребенка невозможно, считают врачи. Давая подобные обещания, клиника может только подтвердить, что доноры сдавали тесты на достаточно широкий спектр генетических заболеваний. Впрочем, даже это не может обезопасить будущих родителей от заболеваний, которые развиваются во время беременности при воздействии неблагоприятных факторов.

Тесты на моногенные заболевания начали проводить с начала 2019 года, причем стоимость их, по словам врачей, относительно высока – около 60 тыс. рублей. Эти исследование не покрываются по системе ОМС. Как правило, будущие матери сдают пренатальный скрининг, который позволяет определить вероятность развития у плода синдрома Дауна и других заболеваний.

С развитием технологий диагностировать возможные генетические заболевания становится проще, однако стопроцентной гарантии не сможет дать ни один врач, пояснил в беседе с «Известиями» руководитель банка репродуктивных клеток «Репробанк» Автандил Чоговадзе. При этом СМА считается самым часто диагностируемым из орфанных (редких) заболеваний. Современные технологии позволяют снизить риск наследственных заболеваний до значений близких к нулю, но не могут исключить их полностью. Кроме того, существуют врожденные патологии и хромосомные заболевания, которые можно посмотреть до рождения ребенка.

«Каждый 40-й человек является носителем этого заболевания бессимптомно. Если оба партнера или супруга являются носителями мутации, то существует 25% вероятность, что ребенок родится с этим заболеванием. Это высокий генетический риск. Статистика ВОЗ говорит о том, что 2,6% новорожденных рождаются с тем или иным наследственным заболеванием. Это больше, чем каждый 50-й. Но здесь мы говорим и о тяжелых, и о легких наследственных заболеваниях. Всего же рождается 5,4% всех новорожденных с той или иной патологией, из них 2,4% – это родовая травма и ненаследственные факторы, еще 0,4% – хромосомные патологии. Гарантировать рождение здорового ребенка невозможно, потому что есть и ненаследственные причины», – отметил Чоговадзе.

«Чтобы исключить ряд моногенных заболеваний, мы берем кровь и на основании исследования делаем вывод, что данное заболевание может быть и с яйцеклеткой или сперматозоидом. В идеале, на мой взгляд, российское общество генетиков должно выработать рекомендации для доноров и реципиентов. Но редактировать закон нужно очень аккуратно с учетом генетических особенности конкретных народностей: у якутов свои частые заболевания, у евреев-ашкенази – другие. Именно эти тесты нужно проводить в первую очередь и экстраполировать это в область ЭКО. Донорам это делать вообще обязательно, потому что они становятся биологическими родителями не одного, а сразу 10, 15 или 30 детей», – добавил Чоговадзе.

Количество детей, рожденных от одного донора спермы, в нашей стране никак не ограничено. Ранее приказ Минздрава регламентировал этот аспект: на одного донора должно было приходиться не более 10 детей на 800 тыс. населения в регионе, пояснил директор банка репродуктивных клеток.

Несмотря на то что клиника в Челябинске полностью соблюдала законодательство, избежать подобной ситуации было возможно, но для этого нужно проводить более детальные тесты. Донора, оказавшегося носителем заболевания, сняли с программы, хотя в дальнейшем использовании его биоматериала нет ничего противозаконного.